La genetica dei sosia? Un enigma
Sorpresa: le persone che si somigliano molto tra loro hanno un patrimonio genetico inaspettatamente simile.
La medicina di precisione? Roba da vermi
Uno studio originale e innovativo svela un mondo intero ancora da esplorare.
Annuncio epocale: finalmente sequenziato un genoma umano completo
La disponibilità di una sequenza genomica completa farà avanzare drasticamente la nostra comprensione della genetica umana e di molte malattie, come i tumori.
Biobanche troppo bianche: forniscono informazioni poco utili a popolazioni diverse
Gran parte della ricerca utilizzata per comprendere i test genetici e i valori di laboratorio è stata condotta su popolazioni prevalentemente europee. E questa mancanza di diversità del genoma studiato può condurre a gravi errori diagnostici e non solo a danno di molti pazienti.
Malattie rare? Meglio chiamarle “fondamentali”
Cos’è una malattia rara? Secondo Nick Sireau, fondatore di Findacure e padre di due ragazzi colpiti da una malattia genetica chiamata alcaptonuria, le malattie rare sono chiavi fondamentali per comprendere meglio la biologia umana e trattare anche condizioni più comuni.