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genetica


Annuncio epocale: finalmente sequenziato un genoma umano completo

La disponibilità di una sequenza genomica completa farà avanzare drasticamente la nostra comprensione della genetica umana e di molte malattie, come i tumori.

Biobanche troppo bianche: forniscono informazioni poco utili a popolazioni diverse

Gran parte della ricerca utilizzata per comprendere i test genetici e i valori di laboratorio è stata condotta su popolazioni prevalentemente europee. E questa mancanza di diversità del genoma studiato può condurre a gravi errori diagnostici e non solo a danno di molti pazienti.

Malattie rare? Meglio chiamarle “fondamentali”

Cos’è una malattia rara? Secondo Nick Sireau, fondatore di Findacure e padre di due ragazzi colpiti da una malattia genetica chiamata alcaptonuria, le malattie rare sono chiavi fondamentali per comprendere meglio la biologia umana e trattare anche condizioni più comuni.